РетинаФонд 👁

Шаг к генной терапии хороидеремии: результаты исследовательского проекта 🧬Команда исследователей лаборатории молекулярной вирусологии Cеченовского Университета завершила важный первый этап работы по разработке генной терапии хороидеремии — редкого наследственного заболевания сетчатки, которое постепенно приводит к ухудшению и потере зрения.Проект стартовал в июне 2025 года и был профинансирован за счёт средств РетинаФонда, благодаря большому количеству неравнодушных людей и обществу пациентов с хороидеремией. В рамках проекта была создана генетическая конструкция, позволяющая доставлять в клетки сетчатки здоровую копию гена CHM, отвечающего за синтез белка REP1. Нарушение работы этого гена является причиной развития заболевания. Учёные разработали и протестировали несколько вариантов генетических конструкций на основе адено-ассоциированных вирусных векторов — одной из наиболее перспективных платформ для генной терапии. Эксперименты на клеточной культуре показали, что созданные конструкции успешно обеспечивают синтез терапевтического белка. В лабораторных условиях удалось добиться его высокой продукции — до 75 мкг/мл, что сопоставимо с контрольным рекомбинантным белком. Полученные результаты подтверждают, что разработанная система может стать основой для дальнейших исследований и разработки генной терапии хороидеремии. Этот этап приближает создание новых методов лечения, способных замедлить или остановить прогрессирование заболевания.О начале следующего этапа проекта будет объявлено дополнительно. Его реализация зависит от дальнейшей финансовой поддержки. Следите за новостями на нашем сайте и в социальных сетях.

Международный день редких заболеванийЭто важное событие знаменует последний день зимы. День внимания к тем, чьи диагнозы остаются «невидимыми», но требуют системной поддержки, исследований и объединения усилий.В нашей стране более 26 000 человек включены в федеральный регистр пациентов с орфанными заболеваниями. Во всём мире с редкими патологиями живёт более 300 миллионов человек.Год от года развивается генетическая наука, появляются новые исследования, направленные на поиск терапии редких заболеваний. В том числе, редких патологий органа зрения.Ровно год назад РетинаФонд объявил о старте одного из таких проектов — о программе по разработке генной терапии хороидеремии.Хороидеремия — редкая наследственная дегенерация сетчатки, встречающаяся примерно у 1 из 50 000 мужчин. Заболевание начинается с нарушений сумеречного зрения в детстве, затем постепенно сужается периферическое поле зрения и в более позднем возрасте возможно выраженное снижение центрального зрения.За это время нам удалось собрать часть необходимых средств и сделать важный шаг вперёд: 24 июня, в день рождения РетинаФонда, был подписан договор с Сеченовским Университетом.В том же месяце, в Лаборатории молекулярной вирусологии Университета стартовал первый этап проекта. Исследователи приступили к созданию вирусных векторов, предназначенных для эффективной экспрессии гена CHM в клетках сетчатки глаза человека.Это сложная и поэтапная научная работа, требующая времени и устойчивой поддержки. Актуальные новости о ходе проекта доступны по ссылке: https://retinafond.com/choroideremia Поддержите программу и поделитесь информацией о ней. Внимание к редким заболеваниям — это вклад в будущее людей, которым особенно нужна поддержка.#хороидеремия

❗️Внимание к зрению Друзья, одной из лидирующих причин потери зрения людей старшего поколения является возрастная макулярная дегенерация (ВМД) 👇Это заболевание центральной области сетчатки, при котором человек теряет возможность видеть детали — центральное зрение становится размытым, а прямые линии могут выглядеть искаженными, волнистыми.Ранняя стадия ВМД может протекать бессимптомно. По мере прогрессирования заболевания, могут появляться следующие признаки:▫️Затуманенное, размытое центральное зрение.▫️Форма объектов видится искаженной: прямые линии выглядят волнистыми или кривыми. Потеря четкого цветового зрения.▫️Сложность перехода из хорошо освещенной области в темную и наоборот. Потребность в ярком свете — чтение или прием пищи могут быть затруднены в плохо освещенных местах.▫️Сложность в узнавании людей и распознавании деталей объектов.▫️Затруднение при чтении, особенно мелкого текста.▫️Темная область в центре зрения.Информированность о заболевании — один из способов повысить шанс на своевременную диагностику.Посмотреть информационную брошюру и пройти тест для самодиагностики

Привычки, которые улучшают жизнь. Эпилепсия не прощает хаоса, но и не требует героизма. Возможно достаточно маленьких, но устойчивых привычек? И это немного нам поможет?Делюсь своим списком. Что-то из этого забирайте себе. Вдруг надо)❗️1. Будильник на таблеткиПамять подводит - телефон реже. Один звук, два раза в день. В моем случае 3 раза, так как файкомпу пью в 23:00 + таблетница с ячейками на неделю: вижу, выпила или нет.❗️2. Режим сна. Я смогла его добиться! Ложусь и встаю в одно и то же время. Последнее время удается просыпаться без будильника. В 7 утра глаза открываются сами.❗️3. Умение говорить «нет»Ночным клубам, работать в ночь и т д. ❗️4. Пауза вместо паникиЕсли чувствую, что нагнетаю. Мысли: «а вдруг будет приступ» - останавливаюсь. Дышу. «Всё в порядке, страх всего лишь часть меня, я не позволю собой руководить». И мы похоже спокойно и мирно договариваемся. ❗️5. ЗнанияУчусь (онлайн и офлайн) нет, это не университет конечно)) но я туда более и не стремлюсь. Одной вышки мне хватит😁❗️6. Книги. Вновь вернулась к чтению, хочется романов про любовь или закрученный детектив, чтобы в конце сказать - офигеть!это он её убил?поверить не могу уже достала с полки 2 книги любимых зарубежных авторов. Одну начала) ❗️7. Ежедневные прогулки.Иногда выход из дома через не хочу, но стоит вдохнуть свежего воздуха и погрузиться в свои мысли, прогулка меняет смысл и становится приятной, а затем это входит в привычку. Хорошую, полезную привычку🥰❗️8. Спорт. Зарядка.Да, пока это всего лишь регулярная короткая зарядка, но она есть. (Прогулки тоже думаю можно включить в список спорт) ❤️ 9. Прощение себеПропустила таблетку? Устала? Испугалась? Я не робот. Я стараюсь, мозг старается вместе со мной и это нормально - не быть идеальным. А у вас есть полезные привычки или планы на будущее, какие ежедневные ритуалы вы бы хотели соблюдать в свое удовольствие и во благо своего здоровья?

Pastuszak says early testing shows the lab-made sperm look “effectively identical” to naturally made sperm. The procedure is not yet ready to be used to start pregnancies, though. Paterna created embryos as an early test to validate that its lab-made sperm was actually viable. The company plans to conduct a larger, more comprehensive study involving men with infertility. Paterna will extract sperm from their ejaculate or testicular tissue and use its method to generate sperm for the men. From there, the company will use both the extracted sperm and lab-made sperm to fertilize eggs in the lab, compare fertilization rates between the two groups, and analyze the resulting embryos for physical and genetic abnormalities.“That will actually tell us a ton regarding the efficacy and safety of the approach. It will tell us if there are any mutations that are created by the in vitro process,” Pastuszak says. After that, trials of lab-made sperm to start pregnancies could begin as soon as next year. Certain types of medication, intrauterine insemination, and conventional in vitro fertilization, or IVF, can help men with reduced sperm quantity or quality. But for men who make no sperm at all, treatment options are more limited.“In terms of male infertility, the most challenging scenarios for clinicians are where men don’t have any sperm,” says Ryan Flannigan, a surgeon who specializes in sperm retrieval at the Vancouver Prostate Centre in Canada, who is not part of Paterna. “You see the emotional toll and the impact on these individuals and couples.”For these men, a surgical procedure that looks for sperm in testicular tissue is an option. It requires general anesthesia and can take as long as four hours, depending on how quickly sperm are found. Even then, surgeons fail to find sperm in a significant percentage of cases.Paterna's technology is designed to replace that process, instead taking a small biopsy of testicular tissue in a doctor’s office. That tissue would be sent to Paterna, which would perform in vitro spermatogenesis. The company plans to charge somewhere between $5,000 and $12,000 for the procedure.Flannigan says Paterna’s technique could also be used for boys who undergo chemotherapy for cancer treatment before puberty, since sperm-forming stem cells are present from birth. Young cancer patients have had the option of freezing and preserving testicular tissue for years, but transplanting it back remains experimental, and no births have been reported.Other efforts to produce sperm in the lab are focusing on induced pluripotent stems, skin or blood cells that have been reprogrammed to an embryonic-like state. These stem cells can be coaxed into any type of cell in the body using the right set of instructions. Scientists have successfully produced functional sperm and eggs from mouse pluripotent stem cells and created healthy offspring. The technique, known as in vitro gametogenesis, could be used to help same-sex couples have biological children, since an egg or sperm could hypothetically be created from a skin sample.Justin Dubin, a urologist and director of men’s sexual health at Baptist Health Miami Cancer Institute, says Paterna’s advance is exciting but cost will be a limiting factor for many patients in the US and other places where fertility treatments are prohibitively expensive.“We’re coming up with so many amazing options in fertility care, and yet so many of them are not covered by insurance,” he says.“It’s a huge disservice to our patients, to the world’s population, by not providing people with the means to achieve the family that they want.”#azoospermia #azoospermy #cryptozoospermy #oligozoospermy #oatsyndrome #maleinfertility #infertilitytreatment #andrologist #drruzaev #reproductiveurologist

✅ Польза посещения бассейна и водных процедур для пациентов с рассеянным склерозомРассеянный склероз (РС) — хроническое аутоиммунное заболевание, сопровождающееся демиелинизацией нервных волокон и нарушением передачи нервных импульсов. Среди ключевых симптомов РС выделяют мышечную слабость, спастичность, утомляемость и нарушение координации. Эти проявления значительно ограничивают физическую активность пациентов, снижая качество их жизни.Водные процедуры, включая плавание и гидротерапию, становятся важным элементом реабилитации при РС. Благодаря уникальным свойствам воды — снижению гравитационной нагрузки, сопротивлению движению и термальному воздействию — такие методы помогают улучшить функциональность, уменьшить боль и повысить эмоциональный комфорт. В данной статье рассматриваются механизмы положительного влияния водной среды на пациентов с РС, а также практические рекомендации по их применению.Физиологические преимущества водных процедурСнижение спастичности и мышечной ригидностиТёплая вода (28–32°C) способствует расслаблению мышц, уменьшая гипертонус и болезненные спазмы. Исследования показывают, что 30-минутные сеансы гидротерапии 3 раза в неделю снижают спастичность в ногах на 25–35%. Упражнения в воде также улучшают эластичность связок, предотвращая контрактуры.Улучшение подвижности и координацииПлавучесть воды снижает нагрузку на суставы, позволяя пациентам выполнять движения, которые затруднительны на суше. Например, аквааэробика с использованием нудлсов (пенопластовых палок) или плавание на спине укрепляют мышцы без риска перегрузки.Повышение выносливостиСопротивление воды создает естественную нагрузку, тренируя сердечно-сосудистую систему. У пациентов с РС, регулярно посещающих бассейн, отмечается снижение утомляемости и увеличение физической активности в повседневной жизни...➡️➡️➡️ ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ➡️ Обсуждение здесь➡️ Подписаться | Рассеянный склероз➡️ YouTube | VK.ru | TG

Людям с круизного корабля, где произошла вспышка андского хантовируса (ориентировочная летальность 30-40%), разрешили разъехаться по своим странам.В результате уже есть два госпитализированных человека от контакта в самолете. Будут еще.Неужели так трудно было запереть их на карантин на каком-нибудь острове?

ЗАЧЕМ МЫ СПИМСлишком экстремально для книги рекордов Гиннеса.Депривация сна и мозг.👉🏼Обратите внимание Есть две основные причины аварий, связанных с недостатком сна. Первая — ситуации, когда человек полностью засыпает за рулем. Однако подобное происходит нечасто и обычно в случае серьезного недосыпа (двадцати и более часов без сна). Вторая, более распространенная причина — это кратковременное снижение концентрации, называемое микросном. Он продолжается всего лишь несколько секунд, но в этот момент веки человека частично или полностью закрываются. От микросна обычно страдают хронически недосыпающие люди, то есть регулярно спящие меньше семи часов.#главаседьмая #читаемвместе #зачеммыспим

А ещё понаблюдайте сколько женщин с камнями в желчном пузыре или с удаленными желчными?Быстрое снижение веса, циклы «набрала/сбросила» , экстремально низкая калорийность рациона, голодание, являются факторами риска камнеобразования с последующим удалением желчного пузыря. И к чему такие эксперименты над собой?!На сегодня это настолько частая история, что хочется предостеречь, сохранив здоровье каждой женщине. Об этом надо говорить громко. А вместо этого мы получаем агрессивный маркетинг, построенный на индустрии похудения, с уловками в минус 10 за 2 недели, белковые коктейли, безумной качалки 🍑, новомодные диеты или еще что-то абсолютно не физиологичное и не учитывающее индивидуальных особенностей и состояния здоровья, образа жизни.Критическое мышление - наше всё✊🏻В общем, девочки, к себе бережно, мягко и с любовью🙏

Коллеги! Мне очень хочется, чтобы в нашей сфере было больше бережности и меньше желания обязательно что-то починить, даже если цена этого — снова загнать человека туда, откуда он с таким трудом выбрался.

Зарядка для ягодичных - приводим в чувства и тонусС возрастом нам становится важнее функциональность, а не красота и форма, которая мимолетна. А ягодичные нам обеспечивают:- контроль таза и здоровые тазобедренные в ходьбе - НЕ перегруженную поясницу - нормально выровненные колени и стопы#якушевазарядкиhttps://youtu.be/fK-wjdansN8?si=ZlHE4lioNb-6DCZS

Добрый день, дорогие друзья!Заместитель медицинского директора ЭЙЧ клиник, врач-анестезиолог-реаниматолог Лопухов Роман Андреевич вчера рассказал историю — делюсь с вами. Очень показательная.Пациентка с кровоточивостью. На фоне приёма рифаксимина. Первая мысль у врача: «Антибиотик виноват».Но дальше начинается интересное.— А что ещё она принимает? — Варфарин.И тут всё встаёт на свои места.Рифаксимин сам по себе кровотечения не вызывает. Но он делает другое — снижает количество кишечной микрофлоры, которая синтезирует витамин K.А дальше цепочка:- меньше бактерий → меньше витамина K; - меньше витамина K → сильнее эффект варфарина; - прежняя доза варфарина становится избыточной. Результат? МНО улетает за 3 и выше. У этой пациентки — кровоизлияние в глаз.Не «рифаксимин вызвал кровотечение». А комбинация препаратов без учёта взаимодействий.Это важно помнить.Антибиотики — это не просто «убить инфекцию». Они вмешиваются в метаболизм, микробиоту и фармакокинетику других препаратов.И ещё один момент из той же беседы.Левофлоксацин. Часто назначаемый. Но он может удлинять интервал QT.Если у пациента уже есть удлинённый QT — риск желудочковой тахикардии и внезапной смерти.Проблема в том, что:- QTc не всегда смотрят; - в описании ЭКГ это могут не указать; - врачи ориентируются только на «синусовый ритм». А в инструкции это есть.И это уже зона ответственности врача.Вывод простой:1. Любой препарат — это система взаимодействий. 2. Антибиотики — не «безопасные помощники». 3. Варфарин + изменения микробиоты = риск передозировки. 4. Фторхинолоны = всегда думать про QT.И да — даже при идеальной работе осложнения будут. Инфекционные осложнения после операций — это статистика, около 0,5–1%.Но часть рисков мы всё-таки можем контролировать. Если думаем чуть глубже, чем «назначил и пошёл дальше».

Сезон загородных поездок и долгих прогулок уже наступил, а значит самое время обновить базовый набор. Сегодня заглянули за очередными пузырями во ВВ, поэтому ловите первую подборку именно оттуда.На счет жидкого пластыря: в прошлом году пробовала вариант в виде спрея, который видела у многих, но нам вообще не зашёл — даже мужу и мне сильно щипало 🥲 Про детей после этого даже экспериментировать не стали. В этом году взяла такой гель.Делитесь своими находками! Всегда читаю и с удовольствием беру на вооружение 🫶🏻#эйнаходки #полезно @mamamashkatut