Невидимые зебры.Синдром Элерса-Данло

«Судебно-медицинская оценка внезапной смерти лиц молодого возраста при дисплазии соединительной ткани»🔎 Статья подготовлена на основе научной публикации кафедры судебной медицины,ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет).//Сеченовский вестник, 2018.*Ключевой факт статьи: ❗в 83–87% случаев внезапной смерти молодых людей обнаруживаются признаки дисплазии соединительной ткани. ЧИТАТЬ ПОДРОБНО В TELEGRAPH

У Сары Герц диагностирован дерматоспараксисный тип СЭД — один из 10 редчайших среди 13 типов синдрома Элерса–Данлопо распространённости. Дерматоспараксисный тип синдрома Элерса–Данло(OMIM 225410)Этот вариант передаётся аутосомно-рецессивно и связан с мутацией в гене ADAMTS2, кодирующем фермент проколлаген-I-N-протеиназу, отвечающий за созревание коллагена.Из-за его дефекта коллагеновые волокна формируются неправильно — ткань становится чрезвычайно хрупкой и слабой.Дерматоспараксисный тип — один из самых редких вариантов синдрома Элерса–Данло.В мировой медицинской литературе описано всего около 10–15 подтверждённых случаев,что соответствует частоте менее 1 человека на миллион. Основные проявления:•Чрезвычайная хрупкость кожи с врождёнными или приобретёнными разрывами•Характерные черепно-лицевые особенности, заметные с рождения или позже•Избыточно мягкая и слабая кожа со складками на запястьях и щиколотках•Морщинистые ладони•Склонность к синякам и подкожным гематомам•Пупочная грыжа•Задержка роста•Короткие руки и ноги•Перинатальные осложнения из-за хрупкости соединительной ткани Дополнительные признаки:•Мягкая, рыхлая текстура кожи•Повышенная эластичность•Атрофические рубцы•Гипермобильность суставов.•Висцеральные осложнения (разрыв мочевого пузыря, диафрагмальный разрыв, пролапс прямой кишки)•Нарушения моторного развития•Остеопения•Гирсутизм•Аномалии зубов•Миопия, астигматизм•Страбизм (косоглазие)Некоторые дополнительные признаки могут варьироваться у разных пациентов, и их наличие не является обязательным для постановки диагноза.Для постановки диагноза необходимо сочетание первого и второго больших критериевили одного большого и трёх малых, или же проводится генетический анализ.

Видео о том, как связаны СЭД, СПОТ и САТК. Дегрануляция тучных клеток — это процесс, при котором тучные клетки, участвующие в иммунном ответе, высвобождают свои гранулы, содержащие медиаторы воспаления. В результате дегрануляции высвобождаются вещества, такие как гистамин, гепарин, цитокины и другие, которые вызывают воспалительную реакцию и могут приводить к различным симптомам, включая аллергические реакции.Особенности дегрануляции при САТК (синдроме активации тучных клеток) / MCAS (mast cell activation syndrome):- Реакция на еду, стресс, запахи, температуру  - Вызывает зуд, отёки, боли, слабость  - Симптомы появляются часто и без явного аллергена Синдром постуральной ортостатической тахикардии (СПОТ/POTS) — это состояние, характеризующееся аномально сильным увеличением частоты сердечных сокращений при принятии сидячего или стоячего положения. Это расстройство вегетативной нервной системы, которое может приводить к различным симптомам, включая головокружение, затуманенность мозга, нечеткость зрения, слабость, переутомление, головные боли, учащенное сердцебиение, непереносимость физических нагрузок, тошноту, трудности с концентрацией внимания, дрожь (тряску), обморок (обмороки), озноб, боль или онемение в конечностях, боль в груди и одышку.Многие симптомы усиливаются при изменении положения тела, особенно при вставании. Синдром Элерса–Данло (СЭД) — наследственное заболевание соединительной ткани (дисплазия), вызванное дефектом синтеза коллагена и проявляющееся хрупкой прочностью кожи и тканей, гипермобильностью суставов и риском серьёзных системных осложнений. Источники и научные данные:Frontiers in Cell and Developmental Biology (2022)Immunologic Research (Springer, 2022)«Нарушения тучных клеток при синдроме Элерса–Данло» (2017)

Если ты сейчас в состоянии, где тебя накрыло - это не ты думаешь. Это за тебя думает твоя нервная система.Когда человек в депрессии начинает оценивать себя, свою жизнь, своё будущее, он делает главную ошибку.Он принимает решение из искажённого состояния. Это как пытаться строить бизнес-план с температурой 39. Только хуже. Потому что при депрессии перегревается не тело, перегружается вся система:👉кортизол скачет👉дофамин падает👉серотонин гуляет👉вегетатика в разбалансировкеИ в этот момент мозг не анализирует. Он защищается. И вся оценка жизни - это не правда. Это симптом.Но депрессия не единственное состояние, где тебе нельзя себе верить.Запомни список:🔹недосып🔹хроническая усталость🔹мигрень🔹сильный стресс🔹гормональные качели🔹злость, обида🔹сразу после конфликта🔹сразу после плохих новостей🔹вечером, когда система уже выжатаВ эти моменты ты не видишь реальность. Ты видишь искажение через перегруженную нервную систему.И вот здесь ключевая мысль, которую мало кто понимает:ты - это не твои мысли в любой момент времени.ты - это состояние, из которого эти мысли рождаются.Хочешь понять, кто ты на самом деле и куда тебе двигаться?Сначала приведи систему в баланс:👉подыши👉пройдись👉дай телу движение👉восстанови ритмИ только потом принимай решения.Потому что правда о тебе никогда не приходит из упадка и никогда не приходит из ярости. Она приходит из состояния, где тело спокойно, дыхание ровное, и нервная система не выживает, а функционирует.Вот оттуда и надо смотреть на свою жизнь.Берегите себя и будьте счастливы при любой возможности!Мы в MAX

Майские праздники без больничного: 5 правил для моих пациентовДорогие друзья! Майские праздники в самом разгаре. Хочется от души отдохнуть, пожарить шашлыки и выспаться. Но чтобы после праздников не пришлось лечить обострения, давайте договоримся соблюдать несколько простых правил.1. Режим — это не скучноПостарайтесь не сбивать циркадные ритмы. Спать до обеда, а потом не спать всю ночь — верный способ заработать скачки давления и мигрень. Ложитесь не намного позже обычного.2. Еда: внимание на жирное и соленоеШашлык, майонез в салатах, копчености — огромная нагрузка на поджелудочную и желчный пузырь.✔️ Моя рекомендация: один жирный прием пищи в день. На обед мясо — на ужин лёгкие овощи и кисломолочка. И не запивайте шашлык ледяным соком или алкоголем (это спазм желчных протоков).3. Алкоголь: правило безопасностиЕсли пьете, делайте это медленно и закусывайте не жареным, а зеленью или овощами-гриль. И самый главный совет: алкоголь ≠ лекарства. Совмещать «Корвалол» с шампанским или антибиотики с пивом — опасно для жизни.4. Гидратация — это важноНа майском солнце легко получить обезвоживание, даже если не жарко. Пейте простую воду, особенно если вы проводите время на даче в движении. Откажитесь от сладкой газировки — она усиливает жажду.5. ЛекарстваВозьмите аптечку с собой на дачу или в поездку.

☀️ Памятка для дачников:· Не работайте в наклон больше 15 минут — поднимайте голову, меняйте позу.· При боли в спине — сразу ложитесь на ровное.· Майские ожоги коварны (солнце ещё нежаркое, но УФ-индекс высокий). Наносите SPF на лицо и декольте.

Хороших вам выходных. Берегите себя, чтобы в мае мы виделись только на плановых приемах 😉Ваш доктор Осетров

Много раз я в жизни слышала фразу «а можно мне просто в шавасане полежать и все?» (это просто лежать с закрытыми глазами) Я нашла, где можно сделать такое ещё и полезное для кожи 🤪😂 называется фототерапия Сначала накладывают маску, лежишь с ней полчаса, потом помещают вот под такую лампу ещё на полчаса. В сумме ~1.5ч процедура длится. Работает с разными слоями кожи на снятие воспалений, тонуса кожи, выработку коллагена и тд. Тупо лежишь и всё Легальное время час просто ничего не делать, а вроде и полезно. Пользуйтесь лайфхаком))

БАКУЧИОЛ=РЕТИНОЛ❓Бакучиол в последние пару лет стал одним из самых обсуждаемых компонентов в уходе за кожей, и особенно часто о нём говорят именно в контексте замены ретинола на весенне-летний период. При этом вокруг него много упрощений: его называют «натуральным ретинолом», «полной альтернативой» или даже «безопасной версией ретиноидов». В реальности ситуация немного сложнее, и как раз в этом есть его основная ценность.Бакучиол -это активный компонент растительного происхождения, который получают из растения Psoralea corylifolia. Несмотря на своё происхождение, это не «мягкий экстракт», а полноценный функциональный ингредиент, работающий на уровне клеточных процессов. Важный момент: бакучиол не относится к ретиноидам и не связан с витамином A, в отличие от Ретинола. Однако при этом он способен запускать в коже процессы, которые по результату напоминают действие ретинола. Именно поэтому его корректнее называть не «заменой», а ретиноидоподобным компонентом.Основное действие бакучиола связано с несколькими ключевыми механизмами. 🔺Во-первых, он стимулирует синтез коллагена, за счёт чего кожа постепенно становится более плотной и упругой. Это не быстрый визуальный эффект, а накопительное улучшение качества кожи. 🔺Во-вторых, он мягко влияет на процессы обновления эпидермиса: выравнивает текстуру, делает тон более однородным, при этом не вызывая выраженного шелушения. 🔺В-третьих, бакучиол обладает противовоспалительным действием, снижает реактивность кожи и хорошо переносится даже при склонности к чувствительности. 🔺Дополнительно он работает как антиоксидант, помогая коже лучше справляться с воздействием ультрафиолета и внешних стрессоров.Именно сочетание этих свойств объясняет, почему бакучиол часто выбирают вместо ретинола в тёплый сезон. ❗️Ретинол, несмотря на свою эффективность, имеет ряд ограничений: он фотонестабилен, может повышать чувствительность кожи к солнцу и при неправильном использовании увеличивать риск раздражения и пигментации. Поэтому в условиях активного солнца его применение требует более строгого контроля. Бакучиол в этом смысле гораздо удобнее: он стабилен на свету, не повышает фоточувствительность и не даёт выраженной раздражающей реакции.❗️Бакучиол не повторяет ретинол по силе воздействия. Он работает мягче, медленнее и не даёт такого мощного эффекта, который обеспечивают классические ретиноиды. Если ретинол можно рассматривать как инструмент активного изменения кожи, то бакучиол -это скорее способ поддерживать её в хорошем состоянии без агрессивного вмешательства. Именно поэтому он особенно хорошо подходит для длительного использования, для поддержания результатов после курса ретиноидов и для тех случаев, когда кожа не переносит более активные компоненты.Отдельно стоит отметить, кому бакучиол подходит лучше всего. В первую очередь это чувствительная кожа, склонная к раздражению, а также ситуации, когда на ретинол возникает нестабильная реакция. Он хорошо вписывается в уход при начальных признаках старения, когда нет необходимости в агрессивных методах. Также это удобный вариант для летнего периода, когда хочется сохранить anti-age эффект, но снизить риски, связанные с фоточувствительностью. При этом при выраженных возрастных изменениях, глубокой фотодеградации или тяжёлых формах акне одного бакучиола, как правило, недостаточно- в этих случаях более оправдано использование ретиноидов в подходящих условиях.Ещё один важный аспект -применение во время Беременность. Ретиноиды в этот период обычно исключаются, тогда как бакучиол, не являясь производным витамина A, рассматривается как более мягкая альтернатива. Тем не менее, как и с любыми активными компонентами, здесь сохраняется принцип умеренности и разумного подхода.В итоге бакучиол нельзя рассматривать как прямую замену ретинолу, но его вполне можно воспринимать как самостоятельный и грамотно работающий актив. Он занимает свою нишу: мягкое улучшение качества кожи, поддержание результатов и безопасная адаптация ухода под сезонные условия. Именно в этом контексте он наиболее логичен и действительно эффективен.

Сейчас, когда я стал внимательнее следить за поведением своего тела, стали понятны моменты, на которые я не обращал внимания, списывая их на случайность, но которые имеют прямое влияние на форму.С начала текущего эксперимента прошло 5 недель. Понимая значение сна в этой истории, я стал следить за сном и обнаружил, что мне не удается выспаться не по причине того, что я поздно ложусь, а по причине того, что я рано просыпаюсь. Такое уже бывало в предыдущие периоды построения формы, но я списывал это на общий стресс, но дело оказалось не в этом. Открытие произошло как обычно случайно)Вчера я сделал первый читмил за 5 недель. В этот раз я решил делать читмилы не раз в 3 недели, а тогда, когда почувствую, что это нужно. Что является индикатором того, что все запасы глюкозы в мышцах и печени кончились?- вы начинаете часто думать о сладком (не путать с простым желанием кайфануть)- вы устаете больше обычного, при тех же нагрузках- вы раньше обычного просыпаетесь.В пятницу у меня была тяжелая тренировка, но веса те же что и раньше, но я устал так, как не уставал давно, я еле доехал до дома и вырубился в 23:00. Всю субботу меня не покидали мысли о сахаре. Я понял, что пришла пора читмила. Вчера я знатно загрузился пиццей, вафлями, шоколадом и мороженым и что вы думаете? Я спал как младенец до 08:00. Организм после читмила получил четкий сигнал: пришла еда, много калорийной еды, режим выживания окончен, можно и поспать подольше.Оказалось, что когда ты долго на дефиците и без сладкого, уровень гликогена падает настолько, что уже к 5:30-6:00 часам утра организм в панике выбрасывает кортизол в кровь, чтобы разбудить тебя и заставить найти еду. Я всегда просыпаюсь просто дико голодным. А недосып чреват плохим сжиганием жира и плохим ростом мышц. И мы опять приходим вот этому тонкому балансу между тем, чтобы создавать комфортный дефицит, но и не давать организму нервничать, выбрасывая кортизол. Мы постоянно боремся с кортизолом. Меня конечно залило на 1.3 кг сразу, и 3-4 дня я буду сливать эту воду, но в долгосрочной перспективе это успокоит нервную систему, подстегнет метаболизм, даст силы для силовых и организм продолжит топить жир до следующего опустошения гликогена и следующего читмила. Поэтому слушайте свое тело.

Снимок, сделанный в 1927 году, запечатлел сцену, которая сегодня многих удивит: младенец сосёт молоко у козы. Однако в те годы, особенно в сельской местности, такой способ был распространённой практикой выживания. Ни детских смесей, ни доступных роддомов для большинства населения тогда не существовало — в глухих деревнях их действительно не было. Коза порой становилась единственным шансом накормить новорождённого.Коровье молоко считалось слишком тяжёлым и жирным для малышей. А козье, наоборот, легче усваивалось и по составу напоминало женское молоко — идеальный вариант, когда мать не могла кормить грудью.Сохранилась одна безымянная история, хорошо передающая дух того времени: «Мою маму спасла коза. Она родилась в 1942 году, на два месяца раньше срока, в глухой деревне — без связи и больницы. У соседей была коза с молоком. Мама до сих пор повторяет: именно это молоко сделало её здоровой… и характер у неё такой же козий, в смысле — упрямый».

ДИСБАКТЕРИОЗ — МИФ ИЛИ РЕАЛЬНОСТЬОх, уж этот «дисбактериоз». Сейчас даже любой мало-мальски грамотный пациент в курсе, что такого диагноза не существует, и не дай бог какому-нибудь врачу его написать. Или как в том старом анекдот: «Ж… есть, а слова нет?».«Дисбактериоз» — это нарушение микрофлоры кишечника.Действительно, диагноза такого не существует по международной классификации болезней, однако состояние может встречаться (кстати, «анализ кала на дисбактериоз» — профанация, он не информативен). Например, после длительного приёма антибиотиков. Правильнее называть это состояние антибиотик-ассоциированной диареей, которая чаще всего вызывается Clostridium difficile. Этот микроб является нашим спутникомпо жизни, но при приёме антибиотиков может стать агрессивным и выделять токсины в кишечник, вызывая диарею и инток-сикацию. При подозрении на антибиотик-ассоциированную диа-рею необходимо исследовать кал на токсины клостридии.Другое состояние, имитирующее «дисбактериоз»,— это синдром избыточного бактериального роста (СИБР) в тонкой кишке,при котором бактерии толстого кишечника начинают усиленноразмножаться и попадают из толстой кишки в тонкую, провоцируя боль, газообразование и диарею. Основная причина этогосиндрома — злоупотребление быстрыми рафинированными уг-леводами: хлеб, выпечка, сладкие фрукты. Диагностируют пато-логию по дыхательному тесту, определяя уровень содержанияводорода в выдыхаемом воздухе. Лечение и профилактика про-стые — сбалансированное питание, отказ от хлебобулочных из-делий (особенно содержащих термофильные хлебопекарныедрожжи) и умеренность в еде.

Основные отличия назначения офисных и прогрессивных линз 👆Очень важно подробно расспросить пациента о: жалобах (лучше задать открытый вопрос, чтобы пациент мог сам высказать свои проблемы)зрительных потребностях (на каких дистанциях испытывает трудности, сколько времени проводит за чтением/компьютером/вождение автомобиля, где острота зрения важнее или важно хорошо видеть на любой дистанции, ведёт ли подвижный образ жизни и т.д.)зрительном опыте (какие очки носили/носят, что не устраивает, когда какими пользуются и т.д.) имеющихся глазных заболеваниях

“Биоглютид” — новый препарат от ожирения?Сейчас везде начали обсуждать так называемый биоглютид (NA-931).И уже пошли разговоры, что это «следующий уровень после Оземпика, Мунджаро и Ретотрутида», и что наконец то мы будем сохранять мышечную массу.🔬 Что это за препаратNA-931 — это экспериментальный препарат, который сейчас проходит клинические исследования.Его особенность — он работает не на одном и даже не на двух рецепторах, а сразу на нескольких:— GLP-1— GIP— глюкагон— и добавочно IGF-1То есть идея простая:👉 воздействовать на метаболизм сразу с нескольких сторон, а не только через аппетит🏢 Кто его разрабатываетПрепарат делает компания Biomed Industries (США)Это не гиганты вроде Novo Nordisk или Eli Lilly,а более маленькая компания с довольно амбициозной разработкой📊 Что сейчас по исследованиямСейчас идёт фаза 2 клинического исследования📌 исследование зарегистрировано как:NCT06564753(Phase 2 study of NA-931 in obesity with comorbidities)— началось в 2024 году— сейчас ещё продолжается— это рандомизированное исследование у пациентов с ожирением👉 То есть препарат всё ещё на этапе изучения, это не финальный продукт📉 Какие есть результаты— снижение веса до ~13–14% за 13 недель— значимая часть пациентов теряет >10% массы телаНа первый взгляд — цифры сильныеНО❗ это короткий срок❗ нет долгосрочных данных❗ нельзя напрямую сравнивать с тем же Мунджаро💪 Почему вокруг него столько разговоров👉 возможное сохранение мышечной массыза счёт влияния на IGF-1И это звучит красиво, потому что:мы все знаем проблему GLP-1 терапии — потерю не только жира, но и мышцНо❗ это пока гипотеза❗ подтверждения на длинной дистанции нет💊 Ещё один моментЭто пероральный препарат (таблетка)И вот это действительно может быть большим плюсом,если он дойдёт до рынка⏳ Когда он появитсяна текущем этапе невозможно прогнозировать, выйдет ли этот препарат на рынок и когда это произойдёт.Для этого необходимы крупные исследования фазы 3 с длительным наблюдением, и далеко не все молекулы проходят этот этап успешно.🧠 Что я думаюБиоглютид — попытка сделать👉 более сложную и более мощную метаболическую терапию, с дополнительным сохранением мышечной массы Но:— данных пока мало— и самое главное — это ещё экспериментНо кто знает, может это будет новый прорыв в терапии метаболического синдрома и ожирения.

Говорите, что хотите. Что страшно выглядит 😂Но этой процедуре по эффективности и безболезненности нет равных. Кожу подбородка подобрать крайне сложно.Эта техника отлично справляется с поставленной задачей. 5 минут и вот уже тонкая, невидимая даже на УЗИ паутинка из нитей держит каркас лица. Если ткани очень тонкие, добавьте еще полимолочную кислоту и всё. Эффект долгий, овал лица красивый. Цена 💕Запись 8-900-121-333-0